先天性甲状腺功能减退症是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓的最常见的遗传代谢性疾病之一，我国新生儿发病率约为1/1000-2000。尽管全国新生儿筛查覆盖率已达98%以上，但临床实践中仍存在筛查标准不统一、病因诊断率低、治疗方案个体化程度低等问题，部分患儿因漏诊或延迟治疗遗留不可逆损伤。
近日，由中华医学会内分泌学分会副主任委员单忠艳、上海交通大学医学院附属第九人民医院宋怀东、韩兵主任医师团队、中国医师协会儿科医师分会副会长罗小平牵头，国内多学科专家共同制定的《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025）》发表于《中华内分泌代谢杂志》。该指南基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了从筛查、诊断、治疗到随访、分子诊断和遗传咨询的全链条管理方案，为我国新生儿及儿童先天性甲状腺功能减退症的规范化诊疗提供了权威指导。
该指南是国内首部针对先天性甲减的系统性诊疗规范，填补了我国先天性甲状腺功能减退症从新生儿筛查到成年期的全生命周期管理的空白，尤其针对“分层管理”策略提出创新性建议，推荐根据甲状腺发育情况、基因检测结果及临床表现，制定个性化治疗方案，以避免过度治疗或治疗不足。此外，指南特别强调早期干预的重要性，推荐在出生后2周内启动左甲状腺素（LT4）治疗，以最大程度降低智力损害风险，改善患儿长期预后。
该指南历时4年完成，由国内内分泌学和儿科学领域70余位专家共同编撰，历经4轮专家编委会讨论及多轮函审修订，最终归纳为8个部分，40个问题，形成64条推荐意见，全文3万2千多字。指南参考了欧洲儿科内分泌学会最新共识，强调基因检测作为病因诊断的重要手段，同时结合我国人群特点优化了筛查流程。
多项突破性成果，揭示了HGF/MET信号通路在甲状腺发育中的关键作用。提出了“移动分泌”理论——阐释了甲状腺滤泡成熟过程中，迁移细胞局部释放高浓度激素信号的机制，推动先天性甲减病因及精准医疗的发展。
“计划通过多中心培训、基层医生继续教育及科普宣传等方式，推动规范落地。”宋怀东表示：“我们希望通过该指南的实施，进一步加强对先天性甲减疾病的认识，提升先天性甲减的规范化治疗。未来，我们还将探索基于人工智能的筛查风险预测模型，进一步提升早诊率与治疗精准度，优化资源配置。”
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